Bệnh Thalassemia (Bệnh tan máu bẩm sinh) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Bệnh tan máu bẩm sinh là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường. Trẻ mắc bệnh có dấu hiệu chậm lớn, dậy thì muộn, khó thở khi gắng vận động mạnh, nhịp tim nhanh. Bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động. Chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia từ khi sinh ra đến 30 tuổi rất lớn, có thể lên tới 3 tỷ đồng.

Trên thế giới Bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, với khoảng 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng. Tại Việt Nam có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassmia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người mang gen bệnh là người có bên ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, là nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Do đó, xác suất những người mang gen gặp và kết hôn trong cộng đồng dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết. Hiện nay, số lượng bệnh nhân bị Thalassmia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hộị. Do đó, điều cần thiết là phải ngăn ngừa các khuyết tật bẩm sinh (thalassemia) trước khi sinh thay vì tiếp tục cố gắng điều trị tình trạng này sau khi sinh mà bị mắc bệnh.

Các chuyên gia y tế nhận định, mặc dù bệnh tan máu bẩm sinh khó chữa nhưng dễ phòng ngừa. Người mang gen bệnh hoàn toàn có thể sinh hoạt, làm việc, sinh con khỏe mạnh như người bình thường khác nếu được phát hiện và được tư vấn, khám dự phòng. Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh chúng ta cần thực hiện các biện pháp:

+ Tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, các cặp đôi nên đi tư vấn trước khi kết hôn nhằm nâng cao ý thức tự giác. Theo đó, cần chủ động khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia. Nếu cả hai người mang gien bệnh Thalassemia kết hôn với nhau cần được tư vấn trước khi dự định có thai.

+ Trong trường hợp 2 vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia có con thì cần được chẩn đoán trước sinh (khi thai được 12-18 tuần) tại các cơ sở y tế chuyên khoa; các bác sĩ chuyên khoa huyết học, nhi khoa và tại các trung tâm sàng lọc trước sinh, sơ sinh tư vấn về bệnh Thalassemia.

+ Ngoài ra, chúng ta cần đẩy mạnh công tác phòng bệnh, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia với sự chung tay của mỗi cá nhân, gia đình và toàn xã hội.

Ngày 8/5 hàng năm được Tổ chức Y tế Thế giới lấy là ngày Thalassemia, nhằm nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, của gia đình, cộng đồng về Bệnh tan máu bẩm sinh; về tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội.

Chủ đề của Ngày Thalassemia Thế giới năm 2025 là "Chung tay vì bệnh Thalassemia: Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên bệnh nhân". Chủ đề tập trung vào việc chăm sóc lấy người bệnh làm trung tâm, thúc đẩy sức khỏe toàn diện giải quyết các nhu cầu y tế, tình cảm và xã hội, đồng thời huy động cộng đồng quốc tế ưu tiên bệnh nhân thalassemia trong các chính sách chăm sóc sức khỏe.

Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới, mỗi cá nhân và cộng đồng hãy tích cực tham gia các hoạt động với thông điệp: “Chung tay vì bệnh Thalassemia: Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên bệnh nhân" để giúp thay đổi cuộc sống của những người mắc bệnh Thalassemia./.