Mỗi năm trên thế giới có hàng triệu trẻ em chào đời với những dị tật bẩm sinh và nhiều trường hợp trong số đó hoàn toàn có thể được phát hiện và can thiệp từ sớm nếu cha mẹ biết quan tâm đúng cách, đúng thời điểm. Tại Thái Nguyên, nhận thức của người dân, đặc biệt là các bà mẹ trẻ về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh đã dần thay đổi. Nhiều bà mẹ đã lựa chọn các biện pháp y tế hiện đại để bảo vệ con ngay từ trong bụng mẹ.

Các bác sỹ siêu âm sàng lọc trước sinh cho chị Nguyễn Thị Trúc nhằm phát hiện sớm các dị tật ở thai nhi

Dù mang thai lần đầu và đang ở những tuần cuối của thai kỳ nhưng chị Nguyễn Thị Trúc ở Đại Từ vẫn không bỏ lỡ bất kỳ lịch siêu âm nào. Với chị, mẹ khỏe, con khỏe là ưu tiên hàng đầu, vì thế, việc khám thai định kỳ và tư vấn sàng lọc trước sinh luôn được chị đặc biệt chú trọng trong suốt hành trình mang thai. Chị tâm sự: Ở lúc thai được 13 tuần tôi đã được bác sỹ tư vấn để làm sàng lọc trước sinh cho con và xét nghiệm tiểu đường thai kỳ. Việc này rất có ý nghĩa đối với tôi và gia đình vì tôi mong rằng con sinh ra sẽ hoàn toàn khỏe mạnh, trong trường hợp có những dị tật không mong muốn thì em bé sẽ được phát hiện sớm và có biện pháp dự phòng ngay từ trong bụng mẹ.

Cũng như chị Trúc, chị Nguyễn Thị Biên Thùy ở huyện Định Hóa hiểu rằng, hành trình làm mẹ không chỉ là niềm hạnh phúc mà còn là trách nhiệm lớn lao. Ở tuổi gần 40, chị càng thận trọng hơn trong từng lần khám thai, từng xét nghiệm sàng lọc, bởi với chị chỉ cần con được sinh ra khỏe mạnh, mọi nỗ lực đều xứng đáng, chị chia sẻ: Khi mình sàng lọc ngay từ khi tuổi thai rất là bé đã xác định được con mình có bị mắc các dị tật gì không để đưa ra được các biện pháp phòng tránh. Tôi nghĩ việc này rất cần thiết không chỉ với bản thân tôi mà còn cho tất cả các bà mẹ đang mang thai.

Dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Thế nhưng trên thực tế, rất nhiều người còn chưa hiểu rõ tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh, dẫn đến những hậu quả đau lòng mà lẽ ra có thể phòng tránh được. Khám sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi mà còn mở ra cơ hội can thiệp kịp thời. Từ việc theo dõi, quản lý thai kỳ đến chuẩn bị hồi sức sơ sinh, tất cả đều góp phần nâng cao sức khỏe của trẻ. Bs CKII Nguyễn Trí Tọa - Phó trưởng khoa Sản, Bệnh viện A Thái Nguyên cho biết: Sàng lọc trước sinh cũng là việc làm vô cùng quan trọng trong thời kỳ mang thai, đặc biệt đối với những trường hợp bà mẹ có yếu tố nguy cơ về vùng, miền hoặc di truyền nòi giống. Có hai phương pháp sàng lọc trước sinh đó là siêu âm thai để sàng lọc những bất thường, dị tật của thai nhi và xét nghiệm máu cho người mẹ để sàng lọc các bệnh lý về di truyền của người mẹ. Từ những xét nghiệm sàng lọc bất thường hoặc là siêu âm có hình thái bất thường thì chúng tôi thực hiện những kỹ thuật can thiệp như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để chẩn đoán xem thai nhi có bất thường về di truyền hay không. Nếu có, chúng tôi sẽ đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm hạn chế những rủi ro xấu nhất.

Bên cạnh sàng lọc trước sinh thì sàng lọc sơ sinh cũng vô cùng quan trọng. Đây là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa chào đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý tàn tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh. Lợi ích mang lại thì nhiều, tuy nhiên, để tuyên truyền và vận động người dân đưa trẻ đi sàng lọc sơ sinh cũng là công tác khó khăn đối với các y bác sỹ. Trung bình mỗi tháng ở bệnh viện Trung ương Thái Nguyên ước tính có gần 200 trẻ được sinh ra, song chỉ có khoảng từ 25-30% số trẻ được thực hiện sàng lọc sơ sinh. Điều dưỡng Trần Thị Hương, khoa Sản, bv Trung ương Thái Nguyên cho biết: nhiều gia đình không đưa con đi lấy máu sàng lọc sơ sinh vì xót con, sợ em bé bị đau khi lấy máu ở gót chân.

Thực hiện lấy mẫu gót chân cho trẻ sơ sinh nhằm sàng lọc sau sinh tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên

Theo số liệu thống kê của Bộ Y tế, hiện nay số trẻ bị dị tật bẩm sinh đang chiếm từ 1,5 – 2%. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh là bước đi lâu dài của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung. Đây được xem là quyền lợi và trách nhiệm của mỗi gia đình trong việc bảo vệ sức khỏe con trẻ vì mục tiêu cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi, hạn chế đến mức thấp nhất tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sin.  Việc phát hiện sớm các dị tật và bệnh lý bẩm sinh giúp can thiệp kịp thời, giảm thiểu rủi ro và tăng cơ hội phát triển khỏe mạnh cho trẻ. Mỗi bà mẹ hãy chủ động đi khám sàng lọc đúng lịchđể bảo vệ tương lai của con và góp phần xây dựng cộng đồng khỏe mạnh, bền vững.